Hemofilia A neonatal: reporte de un caso en Sincelejo (Colombia) / Neonatal Hemophilia A: case Report in Sincelejo (Colombia)

RESUMEN

Resumen La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación. El diagnóstico de la hemofilia es eminentemente clínico; situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnóstico oportuno y eficiente. Los datos clínicos de los dos tipos de hemofilia son sustancialmente idénticos y varían solo en relación con el grado de la deficiencia. En este trabajo se describe un caso de un recién nacido que presentó un hematoma como consecuencia de una venopunción. El paciente presentó prolongación en el tiempo parcial de tromboplastina y una disminución del Factor VIII de la coagulación, confirmándose el diagnóstico de hemofilia A. Se inició tratamiento con factor VIII recombinante y el paciente presentó una gran mejoría de cuadro clínico. Este trabajo tiene como objetivo alertar al cuerpo médico sobre la importancia de considerar esta enfermedad dentro del diagnóstico diferencial en los síndromes hemorrágicos del recién nacido, incluso sin la existencia de antecedentes familiares. El tratamiento apropiado generará un impacto positivo en la salud de los pacientes y su familia, reduciendo con ello las complicaciones, costos por hospitalización y muerte.

ABSTRACT

Abstract Hemophilia is a hereditary bleeding disease characterized by functional or quantitative deficiency of factor VIIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B) of coagulation. The diagnosis of hemophilia is eminently clinical; key situation offers a window of opportunity for medical staff in primary care to establish a timely and efficient diagnosis. Clinical data of the two types of hemophilia are substantially identical and differ only in relation to the grade of deficiency. This work describes a case of a newborn who presented a hematoma as a consequence of venipuncture. The patient presented prolongation in partial thromboplastin time and decreased coagulation factor VIII, confirming the diagnosis of hemophilia A. Treatment was initiated with recombinant factor VIII and the patient had a clinical improvement. This paper aims to alert the medical staff the importance of considering this disease in the differential diagnosis of hemorrhagic syndromes in the newborn, even without a family history. Appropriate treatment will generate a positive impact on the health of patients and their families, thereby reducing complications, costs of hospitalization and death.