Síndrome de Walker-Warburg / Walker-Warburg syndrome

RESUMO

A síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por distrofia muscular congênita e associada a malformações cerebrais e oculares. Pode ser suspeitada ainda no pré-natal e o diagnóstico é firmado ao nascimento através de alterações clínicas e patológicas. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente com 3 meses de vida portadora de SWW. A SWW é uma síndrome severa e letal, diagnosticada através de quatro critérios: distrofia muscular congênita, anormalidades oculares, lissencefalia tipo II e malformação cerebelar. Seu tratamento visa apenas ao suporte e à prevenção de complicações. Pacientes com esta doença geralmente vão a óbito ainda no primeiro ano de vida

ABSTRACT

The Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy and associated with cerebral and ocular malformations. It may be suspected even in the prenatal period and the diagnosis is made at birth through clinical and pathological characteristics. The aim of this study is to report the case of a 3-month-old with WWS. The WWS is a severe and lethal syndrome that is diagnosed by four criteria: congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities, type II lissencephaly, and cerebellar malformation. Its treatment is only supportive and intended to prevent complications. Patients with this disease usually will die within the first year of life