Avaliação epidemiológica da influência dos genes GSTM1 e GSTT1 na susceptibilidade ao câncer de mama em mulheres atendidas em um hospital do Sul do Brasil: um estudo-piloto / Epidemiological evaluation of the influence of GSTM1 and GSTT1 genes in susceptibility to breast cancer in women cared for at a hospital in South Brazil: a pilot study

RESUMO

Introdução: A glutationa S-transferase (GST) é uma família de enzimas intracelulares que catalisam a conjugação de compostos eletrolíticos diversos, promovendo a formação de substâncias menos reativas e mais solúveis em água. Os genes GSTM1 e GSTT1 são polimórficos em humanos, e estão presentes ou ausentes de forma homozigótica em diferentes populações étnicas. Indivíduos com a deleção homozigótica destes genes podem ser mais susceptíveis ao desenvolvimento de doenças atribuídas à exposição de carcinógenos. O objetivo deste estudo foi verificar se a ocorrência de deleções homozigóticas dos genes GSTM1 e GSTT1 estão associadas com o aumento da susceptibilidade ao câncer de mama. Métodos: Estudo de caso-controle incluindo 15 mulheres portadoras de câncer e 30 mulheres sem câncer. A deleção homozigótica dos genes GSTM1 e GSTT1 foi identificada através da reação em cadeia da polimerase. Os dados obtidos foram analisados no software SPSS 12.0. Resultados: Entre os dados epidemiológicos analisados nenhum foi associado com o risco para o desenvolvimento de câncer de mama. Foi observado um percentual de 44,4% e 46,7% de deleção homozigótica para os genes GSTM1 e GSTT1, respectivamente. A dupla deleção homozigótica foi observada em uma frequência significativamente maior entre os casos [RR = 7,9 (95%, IC 1,637,7~ p<00,1)]. Conclusão: A dupla deleção homozigótica está associada com a susceptibilidade ao câncer de mama na população estudada, entretanto novos estudos devem ser realizados para confirmar esses achados. A detecção precoce da ausência desses genes poderia permitir uma melhor abordagem diagnóstica e um planejamento mais adequado do tratamento de mulheres com câncer de mama

ABSTRACT

Introduction: Glutathione S transferase (GST) is a family of intracellular enzymes that catalyze the conjugation of various electrolytic compounds, promoting the formation of substances which are less reactive and more soluble in water. Genes GSTM1 and GSTT1 are polymorphic in humans and are present or absent in homozygous form in different ethnic populations. Individuals with homozygous deletion of these genes may be more susceptible to development of diseases attributed to exposure to carcinogens. The aim of this study was to determine whether the occurrence of homozygous deletions of GSTM1 and GSTT1 are associated with increased susceptibility to breast cancer. Methods: A case-control study including 15 women with cancer and 30 women without cancer. Homozygous deletion of GSTM1 and GSTT1 genes was identified by polymerase chain reaction. Data were analyzed with SPSS 12.0. Results: Among the epidemiological data analyzed none was associated with risk for developing breast cancer. We found percentages of 44.4% and 46.7% for homozygous deletion of GSTM1 and GSTT1, respectively. Double homozygous deletion was detected in a significantly higher frequency among the cases [OR = 7.9 (95% CI 1,637,7, p <0.1)]. Conclusion: Double homozygous deletion is associated with susceptibility to breast cancer in this population. However, further studies should be conducted to confirm these findings. Early detection of the absence of these genes could provide better diagnosis and more appropriate planning of care for women with breast cancer