Mild adrenal insufficiency due to a NROB1 (DAX1) gene mutation in a boy presenting an association of hypogonadotropic hypogonadism, reduced final height and attention deficit disorder / Insuficiência adrenal leve causada por mutação do gene NR0B1 (DAX1) em menino com uma associação de hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura final e transtorno de déficit de atenção
Arq. bras. endocrinol. metab
;
57(7): 562-565, out. 2013. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-690596
ABSTRACT
Mutation on NROB1 (DAX1) gene can cause different phenotypes of adrenal insufficiency in infancy. Long-term evolution of these patients shows that it is possible to have an association with hypogonadotropic hypogonadism. In this article we describe the evolution of a patient with NROB1 gene mutation, diagnosed with a mild form of adrenal insufficiency, and we highlight the presence of hypogonadotropic hypogonadism and short stature, besides the presence of attention deficit disorder. Such associations should make physicians aware during the follow-up of patients with this disease.
RESUMO
Mutações no gene NROB1 (DAX1) podem levar a quadros de insuficiência adrenal com diferentes formas de apresentação na infância. A evolução a longo prazo desses pacientes mostra que pode haver associação com hipogonadismo hipogonadotrófico. Neste artigo, relatamos a evolução de um paciente com uma mutação do gene NROB1, diagnosticado com uma forma leve de insuficiência adrenal, na qual chamamos a atenção para a evolução com hipogonadismo hipogonadotrófico e baixa estatura final, além de apresentar transtorno de déficit de atenção. Tais associações devem ser motivo de atenção para os médicos no seguimento de pacientes portadores dessa alteração.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
/
Insuficiencia Suprarrenal
/
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
/
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
/
Receptor Nuclear Huérfano DAX-1
/
Hipogonadismo
/
Mutación
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Asunto de la revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Año:
2013
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Santa Casa de São Paulo/BR
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