Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation / Sindrome de Kindler esporadica com uma mutacao nao descrita previamente

ABSTRACT

We report the case of a 28-year-old woman with Kindler syndrome, a rare form of epidermolysis bullosa. Clinically, since childhood, she had widespread pigmentary changes in her skin as well as photosensitivity and fragility of the skin and mucous membranes. The mucosal involvement led to an erosive stomatitis as well as esophageal, anal and vaginal stenoses, requiring surgical intervention. The diagnosis of Kindler syndrome was confirmed by DNA sequencing with compound heterozygosity for a nonsense/frameshift combination of mutations (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) in the FERMT1 gene.

RESUMO

Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1.