De Sanctis-Cacchione Syndrome in a female infant - Case report / Sindrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso
An. bras. dermatol
;
88(6): 979-981, Nov-Dec/2013. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-698984
ABSTRACT
The De Sanctis-Cacchione Syndrome is the rarest and most severe kind of xeroderma pigmentosum, characterized by microcephaly, hypogonadism, neurological disorders, mental and growth retardation, with very few cases published. The clinical findings compatible with De Sanctis-Cacchione Syndrome and the therapeutic approach used to treat a one year and nine months old child, with previous diagnosis of xeroderma pigmentosum, are reported.
RESUMO
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Neoplasias Cutáneas
/
Xerodermia Pigmentosa
/
Enfermedades Raras
/
Enanismo
/
Hipogonadismo
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Inglés
Revista:
An. bras. dermatol
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2013
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Health College of Pernambuco/BR
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