Síndrome de Crouzon: presentación de un caso / Crouzon syndrome: case report

RESUMEN

Es una displasia ósea no letal caracterizada por cierre prematuro de las suturas coronales, hipoplasia de la parte media de la cara y proptosis ocular. Son los defectos congénitos del cráneo más frecuentes en humanos. El síndrome de Crouzon tiene una prevalencia de 15 en 1 x 106 nacimientos. Existen varias teorías que intentan explicar su patogenia. Hipótesis más actuales sugieren que el defecto se produce por una mutación del gen que codifica el receptor del factor del crecimiento fibroblástico tipo 2 (FGFR2). Los hallazgos ecográficos incluyen braquicefalia, oxicefalia, hipertelorismo e hipoplasia de la zona media de la cara. La sensibilidad del ultrasonido para detectar anomalías craneofaciales depende mucho del operador. La ecografía 3D no incrementa la tasa de detección de la 2D. Recientes estudios radiográficos revelaron frecuentes malformaciones intrauterinas no diagnosticadas. El diagnóstico prenatal se puede realizar por técnicas moleculares. La evolución posnatal es variable.