Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down / Multiple hereditary exostoses and Down's syndrome
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
62(5): 356-361, sep.-oct. 2005. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-700776
RESUMEN
Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo:
describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.ABSTRACT
Introduction. Multiple hereditary exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple osteochondromas, fundamentally in bones of the extremities, and in which they have been described like the associates the syndrome of Langer Giedion, the acute myeloid leukemia and the ankylosing spondylitis. Objective:
to describe the case of 10-year-old boy in which coexist multiple hereditary exostoses and Down's syndrome. Case report. Male patient with greater apparent age to the real one, brachycephaly, up slanting palpebral fissures, low nasal bridge, mental deficiency, and tumors presence of approximate 3 x 2 cm, located in extremities waist scapular and pelvic, with failing march and complement chromosomal of 47, XY, + 21. Conclusion. We report appears to be the first case of Down's syndrome with the coexistence of multiple exostoses.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Español
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
México
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