Complicaciones cardiopulmonares en anemia de células falciformes / Cardiopulmonary complications in sickle cell anemia

RESUMEN

La anemia de células falciformes, considerada la enfermedad genética más prevalente entre los afroamericanos, es una entidad con patrón de herencia autosómico recesivo, que se caracteriza por la producción de hemoglobina S. Esta proteína anormal se polimeriza y facilita la formación de agregados fibrilares que alteran la morfología eritrocitaria. La elevada rigidez de los hematíes impide su tránsito adecuado a través de la microcirculación, lo que conlleva hemólisis y aumento de la viscosidad sanguínea que favorece la trombogénesis y oclusión vascular, generando isquemia tisular y microinfartos. Esta enfermedad presenta una alta tasa de morbimortalidad, especialmente en los 3 primeros años de vida si no se realiza un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado. Complicaciones cardiovasculares como la insuficiencia cardíaca y la hipertensión pulmonar se pueden desarrollar de forma independiente, y cada una contribuye a una mayor mortalidad, siendo la combinación de ambos factores de riesgo un importante agravante del pronóstico y un indicador determinante de la mortalidad.

ABSTRACT

Sickle cell anemia, considered the most prevalent genetic disease among African Americans, is a disease with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by the production of hemoglobin S. This abnormal protein polymerizes and facilitates the formation of fibrillar aggregates that alters the erythrocyte morphology. The stiffness of the red blood cells hinders the adequate transit across microcirculation, leading to hemolysis and increased blood viscosity, which ease thrombogenesis and vascular occlusion, resulting in tissue ischemia and microinfarcts. This disease has a high rate of morbidity and mortality, especially in the first three years of life, when a rapid diagnosis and appropriate treatment are essential. Cardiovascular complications such as heart failure and pulmonary hypertension may develop independently, and each one contributes to increased mortality, being the combination of both risk factors, an important aggravating factor for prognosis and a determinant indicator of mortality.