Distrofia miotonica: presentacion de un caso / Myotonic dystrophy: report of a case

RESUMEN

La distrofia miotonica es una de las miopatias mas frecuentes. Sin embargo, revisando el Indice de la Literatura Medica Colombiana desde 1890 hasta 1977, no se encuentran casos publicados por autores colombianos hasta el presente. Se presenta un caso esporadico de distrofia miotonica con sus caracteristicas clinicas, examenes especiales de laboratorio y hallazgos electrodiagnosticos. En el estudio genetico no encontramos otros casos en los familiares, Se discuten los diferentes aspectos de la enfermedad y se llama la atencion sobre las caracteristicas clinicas para llegar a un diagnostico correcto, el cual debe ser mas frecuente en nuestro medio, de acuerdo a las estadisticas mundiales. Por ultimo se hace una revision de la literatura