Neurofibromatoses: part 1 diagnosis and differential diagnosis / Das neurofibromatoses: parte 1 diagnostico e diagnostico diferencial
Arq. neuropsiquiatr
; 72(3): 241-250, 03/2014. tab, graf
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-704073
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.
RESUMO
Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.
Palabras clave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Neoplasias Cutáneas
/
Neurofibromatosis 1
/
Neurofibromatosis
/
Neurilemoma
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article