Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen / Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello
;
73(3): 268-270, dic. 2013. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-704561
RESUMEN
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.
ABSTRACT
The Jervell and Lange-Nielsen (JLNS) is an uncommon form of long QT syndrome. His inheritance is autosomal recessive and manifests as a sensorineural deafness. We review the case of a 7 year old girl bilateral cochlear implanted. After a syncope episode, a long QT syndrome was confirmed by genetic study. We recommend electrocardiogram (ECG) to all children with severe hearing loss in order to rule out this syndrome.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
/
Pérdida Auditiva
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello
Asunto de la revista:
Otorrinolaringologia
Año:
2013
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
España
Institución/País de afiliación:
Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil/ES
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