Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados / Hereditary hemochromatosis type I: apropos of four confirmed cases
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
30(1): 59-67, ene.-mar. 2014.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-705664
RESUMEN
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE
ABSTRACT
Hereditary hemochromatosis is a genetic disorder. Detailed studies on its physiopathology and diagnosis have been carried out over the last years. The syndromes are characterized by iron overload and several subtypes are distinguished according to the existing mutation. Among them, the mutations in HFE gene or hereditary hemochromatosis type I is the most common. This disease has a great morbidity and mortality associated to mineral overload. For the first time in Cuba, we report four patients with confirmed mutations in HFE genes
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Hemocromatosis
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio observacional
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Asunto de la revista:
Alergia e Inmunología
/
Hematología
Año:
2014
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Centro Nacional de Genética Médica/CU
/
Hospital General Docente Enrique Cabrera/CU
/
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
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