Xeroderma pigmentoso. Breve revisión: de lo molecular a lo clínico / Xeroderma pigmentosum. Brief review: from molecular to clinical

RESUMEN

El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso. Está condicionado por defectos moleculares intrínsecos en la reparación del DNA celular, dañado por efectos lumínico-radiantes con la consecuente acumulación de foto-productos oncogénicos e inhibición de genes supresores del crecimiento tumoral. Son evidentes las manifestaciones cutáneas, oculares y neurológicas degenerativas desde temprana edad. Representa un reto terapéutico y es indispensable la participación médica multidisciplinaria.

ABSTRACT

Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive transmitted genodermatosis. The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis. There are intrinsic molecular defects in cellular DNA, repair damaged by radiant effects of the sun resulting in accumulation of oncogenic photoproducts and inhibition of tumor growth suppressor genes. It can produce serious affectation of the eye, central nervous system and skin. Represents a therapeutic challenge and is mandatory a multidisciplinary medical intervention for its management.