Investigação etiológica da deficiência auditiva em neonatos identificados em um programa de triagem auditiva neonatal universal / Etiological investigation of deafness in neonates screened in a universal newborn hearing screening program

RESUMO

Objetivo descrever os resultados da investigação etiológica da deficiência auditiva realizada em neonatos rastreados em um programa de triagem auditiva neonatal universal. Métodos estudo descritivo, transversal e prospectivo. Foram incluídos no estudo todos os neonatos diagnosticados com deficiência auditiva identificados em um programa de triagem auditiva neonatal universal no período de agosto de 2003 a dezembro de 2006. A provável etiologia da deficiência auditiva foi determinada após anamnese detalhada realizada pelo médico otorrinolaringologista; pesquisa das sorologias para toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis e HIV; tomografia dos ossos temporais e exames genéticos. Resultados foram diagnosticados 17 sujeitos com deficiência auditiva no período estudado. 64.7% dos casos estudados apresentaram como provável etiologia causas pré-natais, 29.4% causas peri-natais e um sujeito (5,9%) apresentou etiologia desconhecida. Das causas pré-natais, 36.4% tiveram origem genética confirmada e 36.4% etiologia presumida de hereditariedade. Foi confirmada a presença de infecções congênitas em 18.2% dos casos e um sujeito (9%) apresentou anomalia craniofacial como provável etiologia. O grau de perda auditiva mais frequente observado nos sujeitos estudados foi o profundo (47,1%). Conclusão a maior ocorrência de etiologias observada neste estudo foram as de origem pré-natal, seguida das de origem peri-natal. .

ABSTRACT

Purpose to describe the results of etiology of deaf in neonates screened in a universal newborn hearing screening program. Methods a descriptive, cross-sectional and prospective study. The study included all newborns diagnosed with hearing loss identified in a universal newborn hearing screening program from August 2003 to December 2006. The etiology of deaf was determined after detailed anamnesis performed by the otorhinolaryngologist; survey of serological tests for toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes, syphilis and HIV; tomography of the temporal bone and genetic tests. Results 17 neonates were diagnosed with hearing loss in the period studied. 64.7% of cases presented as probable causes prenatal etiology, 29.4% perinatal causes and one child (5.9%) had unknown etiology. Of prenatal causes, 36.4% had confirmed genetic origin and 36.4% presumed etiology of heredity. We confirmed the presence of congenital infections in 18.2% of cases and one child (9%) had craniofacial anomalies as a possible etiology. The degree of hearing loss more frequently observed in the subjects studied was the profound (47.1%). Conclusion the increased occurrence of etiologies in this study was of prenatal origin, followed by perinatal origin. .