Aneuploidia dos cromossomos sexuais: casos raros ou subdiagnosticados? / Sex chromosome aneuploidies: rare or under diagnosed?
Pediatr. mod
;
49(10)out. 2013.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-712030
RESUMO
As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. Justifica-se, portanto, que o cariótipo seja o primeiro exame genético a ser solicitado em casos de malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, problemas comportamentais ou retardo mental. Descrevemos dois casos clínicos de crianças com as síndromes 47,XYY e mos 49,XXXXY/46,XY, com o objetivo de contribuir para a disseminação de informações acerca do fenótipo e diagnóstico de anomalias dos cromossomos sexuais...
Buscar en Google
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cromosomas Sexuales
/
Aneuploidia
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Pediatr. mod
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2013
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Estadual de Maringá/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS