Presentación clínica de la trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida: reporte de un caso / Clinical presentation of mosaic trisomy 13 with longer life expectancy: case report

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La trisomía del cromosoma 13, antes llamado Síndrome de Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario. Fue descubierta en 1960 por el Dr. Klaus Patau y actualmente es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Se suele asociar con un problema meiótico materno más que paterno y, como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los3 meses de edad. Entre el 80-90 por ciento de los fetos con el síndrome no llegan a término. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un recién nacido (RN) con diagnóstico de trisomía 13, asociado a malformaciones características de la trisomía, destacando la Tetralogia de Fallot y la laringotraqueomalacia. Al nacimiento, evoluciona con múltiples complicaciones secundarias a su patología de base, interfiriendo con la evolución y pronóstico de la enfermedad. El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas; que a su vez se relacionan con el grado de alteración cromosómica que presenta el individuo, siendo la menos complicada el mosaicismo, como se describirá más adelante. DISCUSIÓN: Últimamente la visibilidad de los casos de trisomía 13 han aumentado por la mayor práctica en el diagnóstico de este mismo y además de su sobrevida por las nuevas intervenciones que se han descubierto en la medicina.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Trisomy of chromosome 13, also known as Patau Syndrome, is a genetic disorder resulting from a supernumerary chromosome 13. It was discovered in 1960 by Patau and is currently reported less frequent trisomy in humans. It isusually associated with a maternal rather than paternal meiotic disorder and, like Down syndrome, its incidence increases with maternal age. Affected infants die shortly after birth, mostly before 3 months old. It is believed that 80-90 percent of affected fetuses do not reach term gestational age. CASE REPORT: The case of a male newborn with diagnosis of trisomy 13 is presented, with charasteristic features such as pink Tetrallogy of Fallot and laryngotracheomalacia. At birth, the patient manifests multiple complications related to his condition, altering the evolution and prognosis. Survival of the patient exceeded expectations, which is strictly related to the severity of cerebral, cardiac and renal malformations, which in turn is directly related to the degree of chromosomal alterations of the infant, with mosaicism being the less clinically affected. DISCUSSION: Recently the visibility of trisomy 13 cases have increased by more practiced in the diagnoses of the same and in addition to its survival by new interventions that have been discovered in medicine.