Association study between the Taq1A (rs1800497) polymorphism and schizophrenia in a Brazilian sample / Estudo de associação entre o polimorfismo genético Taq1A (rs1800497) e esquizofrenia em uma amostra brasileira

ABSTRACT

Schizophrenia is a severe psychotic disorder with recurrent relapse and functional impairment. It results from a poorly understood gene-environment interaction. The Taq1A polymorphism (located in the gene cluster NTAD) is a likely candidate for schizophrenia. Its rs1800497 polymorphism was shown to be associated with DRD2 gene expression. Therefore the present work aims to investigate a possible association between schizophrenia and such polymorphism. The compared distribution of the alleles and genotypes of the studied polymorphism was investigated in a Brazilian sample of 235 patients and 834 controls. Genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium. There was a trend of allelic association between the Taq1A polymorphism (rs1800497) with schizophrenia in the studied sample. However no statistically differences were found between cases and controls when analyzed by gender or schizophrenia subtypes.

RESUMO

A esquizofrenia é um grave transtorno psicótico que apresenta frequentes recaídas e incapacitação progressiva. Resulta de uma interação gene-ambiente ainda pouco compreendida. O polimorfismo Taq1A (localizado no grupamento genético NTAD) é considerado um possível candidato para esquizofrenia. O polimorfismo genético rs1800497 foi associado com alteração da expressão do gene do DRD2. Assim, o presente trabalho objetivou investigar a possível associação de tal polimorfismo com esquizofrenia. A distribuição de seus alelos e genótipos foi investigada em uma amostra brasileira composta de 235 pacientes e 834 controles. As frequências genotípicas estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Houve uma tendência de associação alélica entre o polimorfismo Taq1A (rs1800497) e esquizofrenia na amostra estudada. No entanto, não houve diferenças estatisticamente significantes entre os grupos de casos e controles, quando analisados por gênero e subtipos da esquizofrenia.