Sindrome de Williams: un diagnostico fenotipico. / William's syndrome: a phenotypic diagnosis

RESUMEN

El diagnostico de sindrome de Williams se establecio en 4 pacientes con retraso del crecimiento y psicomotor, dificultades para alimentarse durante el primer ano de vida,personalidad extravertida, voz ronca y facie de duende. La revision de la literatura demuestra que la etiologia y patogenesis de este sindrome aun no estan bien establecidas. El diagnostico deberia basarse en el fenotipo mencionado, especialmente en ausencia de hipercalcemia o estenosis aortica supravalvular. Se revisa brevemente su tratamiento,pronostico y consejo genetico