Síndrome hipoplasia cartílago-cabello: reporte de caso / Cartilage-hair hypoplasia syndrome: a case report

RESUMEN

El síndrome hipoplasia cartílago cabello también conocido como condrodisplasia Metafisiaria tipo Mc Kusickes una enfermedad autosómica recesiva que presenta múltiples manifestaciones fenotípicas, tales como talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso, piernas relativamente cortas con arqueamiento de los fémures, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias. El manejo médico de estos pacientes requiere un enfoque multidisciplinario con especialistas en hematología, genética, nutrición y estomatología pediátrica. Se reporta el caso de un paciente con este síndrome al cual fue rehabilitado en el servicio de Odontopediatría del Departamento de Estomatología del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

ABSTRACT

Kusick type is an autosomal recessive disease, has multiple phenotypic manifestations such as hypoplastic hair, short stature, osteochondral abnormalities, short limbs, fine and sparse hair, thin body hair scares relatively short legs with bow femurs, short hands and nails small defects in cellular immunity variables and predisposition to a variety of neoplasm. Management of these patients requires a multidisciplinary approach with specialists in hematology, genetics nutrition and pediatric dentistry. This case report describes phonotypical manifestations of patient with this syndrome who received dental treatment in the Pediatric Dentistry Service at Hospital Infantile de Mexico Federico Gómez .