Xantomatosis cerebrotendinosa. A Propósito de un Caso / Cerebrotendinous xanthomatosis. A case report
Dermatol. argent
;
17(6): 477-480, nov.-dic.2011. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-723466
RESUMEN
La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es un raro desorden del almacenamiento de los lípidos, que se transmite en forma autosómica recesiva y se caracteriza por el depósito de colesterol y colestanol en diferentes tejidos, con preferencia por los tendones, los cristalinos y el sistema nervioso central. El diagnóstico de la enfermedad se confirma con la presencia de βcolestanol en sangre y de alcoholes biliares en orina. Obedece a una mutación del gen CYP27A1 (responsable de la síntesis de la enzima esterol 27-hidrolasa) que mapea en el brazo largo del cromosoma 2. Se manifiesta clínicamente por un deterioro neurológico progresivo, además de la presencia de xantomas tendinosos, cataratas juveniles, arterioesclerosis y diarrea crónica. Las alteraciones aparecen en las primeras dos décadas de la vida, pero el diagnóstico definitivo suele hacerse tardíamente (entre la tercera y la cuarta décadas). La terapéutica consiste en la administración de ácido quenodesoxicólico asociado a pravastatina o simvastatina. El tratamiento temprano y prolongado podría detener la progresión de la enfermedad. Se presenta un paciente de 40 años con esta enfermedad y se hace una descripción actualizada de la misma.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Xantomatosis Cerebrotendinosa
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
Límite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Dermatol. argent
Asunto de la revista:
Dermatologia
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital Británico/AR
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