Detecção dos polimorfismos 213AG e 13494GA no gene TP53 em carcinoma ductal de mama: relato de caso / Detection of Polymorphisms 213AG and 13494GA in the TP53 Gene in Breast in Situ Ductal Carcinoma: Case Report

RESUMO

Introdução: A caracterização das alterações moleculares em lesões mamárias suspeitas para malignidade ainda não são bem definidas. Sabe-se que a detecção precoce do câncer de mama aumenta consideravelmente as chances de cura. Com isso, a busca por marcadores tumorais, a fim de auxiliar no diagnóstico precoce e predizer com confiança se essas lesões são benignas ou malignas, se faz necessária. No processo de carcinogênese, diversas são as alterações de expressão gênica, na qual envolve vários genes-chave que controlam o ciclo celular. Entre os genes, o TP53 tem sido amplamente pesquisado por apresentar mutações e variantes que podem estar envolvidas na carcinogênese mamária. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 45 anos, branca, casada, residente do Estado do Rio de Janeiro com carcinoma ductal in situ grau 2, multifocal. Lesão positiva para os receptores hormonais de estrogênio e progesterona, com ausência de mutação somática e com presença dos variantes 213A→G e 13494G→A no éxon 6 e intron 6 do gene TP53. Conclusão: Embora tenham sido considerados individualmente neutros, não existem estudos que tenham avaliado o efeito sinérgico dos variantes 213A→G e 13494G→A

ABSTRACT

Introduction:The characterization of molecular alterations in breast lesions suspicious for malignancy is not welldefined.it is known that early detection of breast cancer greatly increases the chances of cure. Thus, it is required the survey for tumor markers may help establish an early diagnosis and confidently predict whether these lesions arebenign or malignant.in the process of carcinogenesis, there are several changes in gene expression, which involvesseveral key genes that control the cell cycle.among the genes,TP53has been widely studied for its mutations andvariations, which may be involved in breast carcinogenesis...