Esclerosis tuberosa / Tuberous sclerosis
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
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9(3): 90-96, sept.-dic. 2011. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-733376
RESUMEN
La esclerosis tuberosa es un cuadro sistémico, cuya característica principal es la presencia de hamartomas múltiples que afectan fundamentalmente la piel, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, los riñones, los pulmones y los huesos. Se transmite en forma autosómica dominante y ocurre por mutaciones en dos genes, TCS1 y TCS2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente, y se comportan como supresores tumorales. Existen criterios diagnósticos mayores y menores bien establecidos para su reconocimiento y, por ser una genodermatosis compleja, requiere un manejo interdisciplinario. El dermatólogo tiene un rol importante en su reconocimiento, ya que varias de las manifestaciones clínicas tempranas son cutáneas.
ABSTRACT
Tuberous sclerosis is a systemic disorder characterized by multiple hamartomas that mainly affect central nervous system, eyes, heart, kidneys, lungs and bones. It is inherited as an autosomal dominant trait and determined by the mutations of two genes, TCS1 and TCS2, that codify the proteins hamartine and tuberine respectively and are tumoral suppressor genes. Well established major and minor diagnostic criteria exist for its recognition. This is a complex genetic disease and patients need a multidisciplinary follow-up. Dermatologists have an important role in its recognition once several early manifestations are cutaneous.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Esclerosis Tuberosa
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
Asunto de la revista:
Dermatologia
/
Pediatría
Año:
2011
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
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