Síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) / -Capillary malformation syndrome arteriovenous malformation (CM-AVM)

RESUMEN

El síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) es una entidad descripta recientemente, que se caracteriza por la asociación de malformaciones capilares con malformaciones arteriales o fístulas arteriovenosas. Es de herencia autosómica dominante y se produce por mutaciones en el gen RASA1. Las malformaciones capilares en este síndrome presentan ciertas características particulares por lo que son llamadas atípicas. Algunas son congénitas y otras aparecen en forma progresiva. Presentan tamaño variable (desde lesiones puntiformes hasta de varios cm de diámetro), son rosadas o amarronadas, tienen aumento de temperatura local y están rodeadas por un halo pálido. En ocasiones comprometen mucosa oral. Es importante que el dermatólogo sea capaz de reconocer este síndrome, ya que en ocasiones puede asociarse con compromiso interno.

ABSTRACT

Capillary malformation-arteriovenous malformation is a recently described disorder, characterized by the association of capillary malformations with arterial malformation or arteriovenous fistulae. It is an autosomal dominant disease caused by mutations in RASA1. Capillary malformations in this syndrome are called atypical because they share some particular characteristics. Some are congenital and others appear progressively. They varied in size (from pinpoint lesions to several centimeters of diameter), are pink or brown, sometimes warmer than normal skin and are surrounded by a pale halo. Oral mucosa can be affected. It is important for the dermatologist to recognize this syndrome, taking in account that it can be associated to internal compromise.