Caracterización de una serie de pacientes con neurofibromatosis tipo I atendidos en el Hospital Luis Calvo Mackenna / Characterization of a series of patients with neurofibromatosis type I attended at the Luis Calvo Mackenna Hospital

RESUMEN

Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades neurocutáneas de origen genético y transmisión autosómica dominante. La más frecuente es la neurofibromatosis tipo I (NF I), presente en el 85% de todos los casos. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas de los pacientes con diagnóstico de NF I controlados en nuestro hospital.Materiales y métodos: Se presenta una serie de 29 pacientes con NF I controlados en la unidad de Dermatología entre los años 2005 y 2010.Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 8 años. Trece pacientes (45%) fueron de sexo masculino. Doce pacientes (41%) presentaron el antecedente de familiares directos con NF I. La presencia de 6 o más manchas café con leche se observó en 28 pacientes (97%), mientras el signo de Crowe estuvo presente en 25 pacientes (86%), los nódulos de Lisch en 13 casos (45%) y los neurofibromas en 9 pacientes (31%). El glioma del nervio óptico se presentó en 2 pacientes (7%) y un caso presentó displasia de la tibia izquierda. Quince pacientes (52%) presentaron otras manifestaciones clínicas. Discusión: La NF I no tiene un tratamiento específico. Sin embargo, la cirugía puede ser útil en las lesiones tumorales que comprimen estructuras de importancia o en aquellas que tienen repercusión estética. El enfoque de los pacientes con múltiples manchas café con leche debe ser periódico e interdisciplinario, y requiere de una evaluación inicial llevada a cabo por un dermatólogo, un neurólogo y un oftalmólogo. Si se confirma la enfermedad, es necesaria la evaluación ortopédica, cardiológica, genética y del pediatra general.

ABSTRACT

The neurofibromatosis (NF) is a group of neurocutaneous diseases of genetic origin with autosomal dominant transmission. The most common is type 1 neurofibromatosis (NF I), responsible for 85% of all cases. The aim of this study is to describe the clinical characteristics of patients with NF I seen at our hospital.Materials and methods: We present a series of 29 patients with NF I controlled dermatology unit between 2005 and 2010. Results: The average age of the patients was 8 years. Thirteen patients (45%) were male. Twelve patients (41%) had a history of family members with NF I. The presence of 6 or more “café au lait” spots was observed in 28 patients (97%), while Crowe’s sign was detected in 25 patients (86%), Lisch nodules in 13 patients (45%) and neurofibroma in 9 patients (31%). The optic nerve glioma was found in 2 patients (7%) and 1 patient had dysplasia of the left tibia. Fifteen patients (52%) had other clinical manifestations.Discussion: NF I does not have a specific treatment. However, surgery may be useful in tumor lesions that compress significant structures or those that have aesthetic impact. The approach to patients with multiple “café au lait” spots should be periodic and interdisciplinary and should consider initial evaluation by a dermatologist, a neurologist and an ophthalmologist. If the NF 1 is confirmed, further evaluation by orthopedics, cardiologist, genetics and general pediatrician is necessary.