Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso / Clinical and molecular diagnosis of Rett's syndrome. A case report
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
;
53(1): 8-11, 2014. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-738402
RESUMEN
Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.
ABSTRACT
We describe a case of two year old child referred to the service of Genetics with psychomotor retardation, severe neurological regression, microcephaly and stereotyped behavior. The molecular study revealed the heterozygous state of a missense mutation in exon 4 of the gene responsible for this syndrome (sequencing analysis). The clinical features of the disease suggest a pattern of abnormal development of the cerebral cortex in late childhood related to the dysfunction of the MECP2 protein. It's a major genetic cause of autism and should be considered in cases of progressive loss of acquired skills.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2014
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Bolivia
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