Riesgo preconcepcional genético / Genetic precenceptional risk

RESUMEN

Introducción: la red nacional de genética enfoca sus prioridades de trabajo en la evaluación de las mujeres en edad fértil para su clasificación, y por tanto, determinar la existencia de riesgo genético tanto preconcepcional como prenatal en las embarazadas. Objetivo: caracterizar epidemiológicamente a la población femenina en edad fértil del municipio Minas de Matahambre con riesgo preconcepcional de causa genética y así sentar las bases para su mejor manejo y control. Material y método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en las mujeres en edad fértil con riesgo genético preconcepcional del municipio Minas de Matahambre durante el año 2012, los datos obtenidos en la consulta del servicio municipal de genética permitieron analizar las características epidemiológicas, los resultados se presentan en tablas y figuras. Resultados: el 18,9% de la población femenina en edad fértil presenta algún riesgo genético, predomina el riesgo de afecciones maternas hereditarias con el 40,5% y dentro de estas el 60,9% se debe a la discapacidad intelectual de causa prenatal genético, el riesgo de cromosomopatías representa el 36,4% destacándose el 74,2% de edad materna avanzada, de las mujeres con riesgo genético la mayoría se protege con dispositivos intrauterinos y el 52,0% muestran un nivel inadecuado de conocimiento sobre su riesgo. Conclusiones: con el presente trabajose demuestra las caracter ísticas epidemiológicas de la población femenina en edad fértil con riesgo preconcepcioanal genético del municipio, lo que permite sentar las bases para su mejor manejo y control.

ABSTRACT

Introduction: the national genetics network focus it work priorities in the evaluation of fertile-aged women for their classification, and thus determining the existence of both preconceptional and prenatal genetic risk in the pregnant women. Objective: to characterize the epidemiology of the female population in fertile age from Minas de Matahambre Municipality and with preconceptional risk of genetic cause and thus set foundations for better managing and controlling them. Material and method: a descriptive cross-sectional study was carried out in fertile-aged women with preconceptional genetic risk from Minas de Matahambre Municipality during the year 2012. The data obtained in the Municipal Genetics Service Department permitted to analyze the epidemiologic characteristics. Results: the 18.9% of the female population in fertile age present any genetic risk. The risk of hereditary maternal affection predominates with a 40.5% and within these the 60.9% is due to the intellectual disability of prenatal genetic cause, while the risk of chromosome pathologies represents the 36.4%, with the 74.2% in advanced maternal age. Among the women with genetic risk, most of them protect themselves with intra-uterine contraceptives and the 52.0% of them show inadequate level of knowledge about their risk. Conclusions: with this research we showed the epidemiologic characteristics of the female population in fertile age with genetic preconceptional risk from the Municipality, so that it permits setting foundations for better managing and controlling them.