Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: a case report / Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso
Einstein (Säo Paulo)
;
13(1): 110-113, Jan-Mar/2015. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-745880
ABSTRACT
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. This disorder produces a variable phenotype including lung disease, pancreatic insufficiency, and meconium ileus plus bilateral agenesis of the vas deferens causing obstructive azoospermia and male infertility. Preimplantation genetic diagnosis is an alternative that allows identification of embryos affected by this or other genetic diseases. We report a case of couple with cystic fibrosis; the woman had the I148 T mutation and the man had the Delta F508 gene mutation. The couple underwent in vitro fertilization, associated with preimplantation genetic diagnosis, and with subsequent selection of healthy embryos for uterine transfer. The result was an uneventful pregnancy and delivery of a healthy male baby.
RESUMO
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a mulher portadora da mutação I148 T e o homem da mutação gênica Delta F508. O casal foi submetido a técnicas de fertilização in vitro associadas ao diagnóstico genético pré-implantacional, com consequente seleção de embriões saudáveis, que foram transferidos para o útero, resultando em gravidez sem intercorrências e com feto saudável, do sexo masculino.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Fertilización In Vitro
/
Diagnóstico Preimplantación
/
Fibrosis Quística
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
/
Embarazo
Idioma:
Inglés
Revista:
Einstein (Säo Paulo)
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2015
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Hospital Israelita Albert Einstein/BR
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