Next generation sequencing for molecular confirmation of hereditary sudden cardiac death syndromes / Confirmación diagnóstica molecular mediante secuenciación masiva de nueva generación ("next generation sequencing") en síndromes hereditarios de muerte súbita cardíaca
Arch. cardiol. Méx
; 85(1): 68-72, ene.-mar. 2015. ilus, tab
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-746424
Biblioteca responsable:
MX1.1
ABSTRACT
Hereditary sudden cardiac death syndromes comprise a wide range of diseases resulting from alteration in cardiac ion channels. Genes involved in these syndromes represent diverse mutations that cause the altered encoding of the diverse proteins constituting these channels, thus affecting directly the currents of the corresponding ions. In the present article we will briefly review how to arrive to a clinical diagnosis and we will present the results of molecular genetic studies made in Mexican subjects attending the SCD Syndromes Clinic of the National Institute of Cardiology of Mexico City.
RESUMEN
Los síndromes hereditarios de muerte súbita cardíaca comprenden una amplia gama de enfermedades resultantes de la alteración en los canales iónicos cardíacos. Los genes implicados en estos síndromes presentan mutaciones que causan alteraciones de las diversas proteínas que constituyen estos canales y que, por lo tanto, afectan directamente a las diferentes corrientes iónicas. En el presente artículo se revisa brevemente la forma de llegar a un diagnóstico clínico de dichos síndromes y se presentan los resultados de los estudios genéticos moleculares realizados en sujetos mexicanos que asisten a la Clínica de Síndromes Hereditarios de Muerte Súbita del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez.
Palabras clave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Muerte Súbita Cardíaca
/
Análisis de Secuencia de ADN
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
/
Paro Cardíaco
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Mexico
Idioma:
En
Revista:
Arch. cardiol. Méx
Asunto de la revista:
CARDIOLOGIA
Año:
2015
Tipo del documento:
Article