La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana / Population Genetics and the Origin of Human Diversity

RESUMEN

Antecedentes. La genética de poblaciones se encarga de dilucidar el origen de la variabilidad genética, la cual es responsable de las diferencias fenotípicas entre seres humanos y de la patología con componente genético. La variabilidad genética tiene su origen primario en las mutaciones, pero las frecuencias alélicas en un locus varían de una generación a otra debido a diversas fuerzas naturales tales como la selección natural, el efecto fundador, la deriva génica y las mezclas poblacionales. Fuentes. Se revisó bibliografía clásica sobre la teoría evolutiva y la moderna síntesis, así como artículos recientes sobre las técnicas matemáticas utilizadas en el estudio de la estructura y dinámica poblacional de las comunidades humanas y su relación con la adaptación y el proceso mórbido. Desarrollo. Esta disciplina ha permitido descubrir los orígenes de muchas variantes genéticas de crucial importancia para supervivencia del ser humano, tales como los genes responsables de la aclimatación en la población del Tibet o las múltiples copias del gen de la amilasa en las poblaciones con una alta ingesta de almidón. Esas mismas técnicas aplicadas a los genes, tanto humanos como de bacterias patógenas, han permitido conocer las rutas migratorias de los humanos antiguos. Conclusiones.Las herramientas y técnicas matemáticas de la genética de poblaciones se refinaron progresivamente a lo largo del siglo pasado hasta el presente, y continúan siendo parte importante de todo estudio genético o genómico...