Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática / Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review

RESUMO

Objetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.Síntese dos dados:Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.Conclusões:Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico.

ABSTRACT

Objective:To present the main results of the literature on genetic polymorphisms in Turner syndrome and their association with the clinical signs and the etiology of this chromosomal disorder.Data sources:The review was conducted in the PubMed database without any time limit, using the terms Turner syndrome and genetic polymorphism. A total of 116 articles were found, and based on the established inclusion and exclusion criteria 17 were selected for the review.Data synthesis:The polymorphisms investigated in patients with Turner syndrome were associated with growth deficit, causing short stature, low bone mineral density, autoimmunity and cardiac abnormalities, which are frequently found in patients with Turner syndrome. The role of single nucleotide polymorphisms in the etiology of Turner syndrome, i.e., in chromosomal nondisjunction, was also confirmed.Conclusions:Genetic polymorphisms appear to be associated with Turner syndrome. However, in view of the small number of published studies and their contradictory findings, further studies in different populations are needed in order to clarify the role of genetic variants in the clinical signs and etiology of the Turner syndrome.