Síndrome de Rothmund / Rothmund syndrome
Rev. bras. oftalmol
;
74(6): 390-392, nov.-dez. 2015. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-767073
RESUMO
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.
ABSTRACT
ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome Rothmund-Thomson
/
Agudeza Visual
/
Entropión
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
Límite:
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
2015
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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