Diagnóstico precoce da doença pompe tipo adulto a partir da história familiar / Early diagnosis of late-onset pompe disease from family history

RESUMO

A doença de Pompe é uma doença rara de armazenamento de glicogênio relacionada a defeitos na enzima alfa-glicosidase ácida, levando a um acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. Duas formas são descritas infantil e juvenil. A forma adulta de início da doença de Pompe tem um amplo espectro clínico, desde pacientes assintomáticos com aumento da CK a perda gradual da função muscular e insuficiência respiratória. Além disso, a gravidade clínica e a progressão da doença é extremamente variável. Este artigo descreve o primeiro caso da doença de Pompe de início tardio tratado em Ceará-Brasil. Uma mulher de 34 anos de idade foi admitida na APAE - JN reclamando de dificuldade progressiva na caminhada, cansaço fácil e dores de cabeça matinais. A genealogia da família mostrou pais não consanguíneos e outros irmãos foram relatados como saudáveis, mas sua irmã mais velha havia sido diagnosticada com a doença de Pompe. Esta informação foi particularmente útil nesta família, a fim de detectar outros parentes inicialmente afetados que poderiam ser tratados precocemente por terapia de reposição enzimática. O aconselhamento genético foi oferecido à família. A terapia de reposição enzimática foi indicada para essa paciente. Apesar das dificuldades de diagnóstico de Pompe, devido à raridade da doença e a natureza relativamente não específica das características fenotípicas, o diagnóstico precoce na doença de Pompe tardia é importante porque nestes pacientes a terapia de reposição enzimática pode alterar a história natural da doença.