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Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico / Caudal regression sequence: clinical-radiological case
Zepeda T, Juan; García M, Mirna; Morales S, Jorge; Pantoja H, Miguel A; Espinoza G, Aníbal.
  • Zepeda T, Juan; Hospital San Borja Arriarán. Programa de Especialización en Pediatría. Santiago. CL
  • García M, Mirna; Hospital San Borja Arriarán. Programa de Especialización en Pediatría. Santiago. CL
  • Morales S, Jorge; Hospital San Borja Arriarán. Programa de Especialización en Pediatría. Santiago. CL
  • Pantoja H, Miguel A; Hospital San Borja Arriarán. Programa de Especialización en Pediatría. Santiago. CL
  • Espinoza G, Aníbal; Hospital San Borja Arriarán. Programa de Especialización en Pediatría. Santiago. CL
Rev. chil. pediatr ; 86(6): 430-435, dic. 2015. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-771662
RESUMEN
El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiología aún no se encuentra aclarada, se ha asociado a la presencia de diabetes materna y a mutaciones en el gen homeobox HBLX9. Su diagnóstico se basa en un buen estudio ecográfico prenatal, un examen físico detallado y estudio imagenológico posnatal con radiografía y/o resonancia magnética. El síndrome de regresión caudal requiere un manejo multidisciplinario en el cual el control metabólico de la diabetes gestacional constituye la mejor medida preventiva disponible en la actualidad. Se presenta el caso e imágenes de un recién nacido de término de sexo masculino, hijo de madre diabética pregestacional con mal control metabólico y diagnóstico ecográfico prenatal de malformación de columna lumbar, huesos iliacos y extremidades inferiores. Nace en buenas condiciones y se confirma el diagnóstico de síndrome de regresión caudal mediante estudio radiográfico y resonancia magnética compatibles.
ABSTRACT
Caudal regression syndrome is an uncommon congenital malformation that includes a wide spectrum of clinical presentations. Characterised by caudal musculoskeletal compromise, it can be associated to neurological, gastrointestinal, renal and genitourinary defects. Although the specific aetiology has not been clarified, it has been associated with the presence of maternal diabetes and mutations in homeobox gene HBLX9. Its diagnosis is based on a good prenatal ultrasound detection, detailed physical examination, and post-natal imaging study using radiography and magnetic resonance. Caudal regression syndrome requires multidisciplinary management, and it seems that good metabolic control of gestational diabetes constitutes the best preventive measure available. We present the clinical case and images of a male term newborn, born to a pregestational diabetic mother with poor metabolic control and a prenatal ultrasound diagnosis of lumbar spine, iliac bones and lower limbs malformation. Born in good conditions, the diagnosis was confirmed using X-rays and magnetic resonance.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Región Sacrococcígea / Anomalías Múltiples / Ultrasonografía Prenatal / Diabetes Gestacional / Meningocele Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio de etiología Límite: Adulto / Femenino / Humanos / Masculino / Embarazo Idioma: Español Revista: Rev. chil. pediatr Asunto de la revista: Pediatría Año: 2015 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Chile Institución/País de afiliación: Hospital San Borja Arriarán/CL

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