Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I / Skeletal abnormalities of tricho-rhino-phalangeal syndrome type I
Rev. bras. reumatol
;
56(1): 86-89, jan.-fev. 2016. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-775212
RESUMO
Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em formato de pera, filtro nasal longo e plano e baixa implantação das orelhas. As alterações esqueléticas mais notáveis são a clinodactilia, as epífises das falanges das mãos em forma de cone, a baixa estatura e as malformações na articulação do quadril. Relata-se o caso de um adolescente diagnosticado com STRF e encaminhado para avaliação reumatológica em decorrência de queixas articulares.
ABSTRACT
Abstract The tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type I is a rare genetic disorder related to the TRPS1 gene mutation in chromosome 8, characterized by craniofacial abnormalities and disturbances in formation and maturation of bone matrix. The hallmarks are sparse and brittle hair, tendency to premature baldness, bulbous nose called pear-shaped, long and flat filter and low ear implantation. The most noticeable skeletal changes are clinodactyly, phalangeal epiphyses of the hands appearing as cone-shaped, short stature and hip joint malformations. We report a case of a teenager boy diagnosed with TRPS and referred for rheumatologic evaluation due to joint complaints.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Factores de Transcripción
/
Síndrome de Langer-Giedion
/
Nariz
/
Artralgia
/
Proteínas de Unión al ADN
/
Enfermedades del Cabello
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. reumatol
Asunto de la revista:
Reumatología
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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