Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11. 2 deletion / Aspectos clínicos e neurofisiológicos de pacientes com a neuropatia hereditária com a susceptibilidade à pressão associada à deleção 17p11. 2
Arq. neuropsiquiatr
;
74(2): 99-105, Feb. 2016. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-776449
ABSTRACT
ABSTRACT The hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autossomal dominant disorder manifesting recurrent mononeuropathies. Objective Evaluate its clinical and nerve conduction studies (NCS) characteristics, searching for diagnostic particularities. Method We reviewed the neurological manifestations of 39 and the NCS of 33 patients. Results Family history was absent in 16/39 (41%). The onset complaints were weakness in 24, pain in 6, sensory deficit in 5 and paresthesias in 4. Pain was seen in 3 other patients. The following neuropathy patterns were found multiple mononeuropathy (26), mononeuropathy (7), chronic sensorimotor polyneuropathy (4), chronic sensory polyneuropathy (1) and unilateral brachial plexopathy (1). NCS showed a sensorimotor neuropathy with focal conduction slowing in 31, two had mononeuropathy and another brachial plexopathy. Conclusion HNPP presentation is variable and may include pain. The most frequent pattern is of an asymmetrical sensory and motor neuropathy with focal slowing at specific topographies on NCS.
RESUMO
RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN.
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Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 17
/
Eliminación de Gen
/
Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
/
Conducción Nerviosa
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
Límite:
Adolescente
/
Adulto
/
Anciano
/
Niño
/
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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