Síndrome de Albrigth-Mccune Sternberg: reporte de un caso y revisión de la literatura / Albright-Mccune Sternberg syndrome: case report and literature review

RESUMEN

El síndrome de Albright-McCune Sternberg (SAMS) es un desorden raro que se origina de una mutación del gen GNAS1. Se caracteriza por presentar un fenotipo típico, el cual incluye fibrodisplasia (FD) poliostótica, pubertad precoz (PP), pigmentaciones café au lait (café con leche) junto con otras endocrinopatías. La presente investigación trata de una paciente femenina de 22 años de edad con SAMS la cual presenta algunos signos y síntomas del síndrome tales como FD poliostótica, pigmentaciones color café con leche en la piel, PP e hipotiroidismo. Acudió por dolor a nivel de las encías inferiores producto de un aumento óseo bimaxilar, inicia su enfermedad actual en mayo de 2013 presentando dolor a nivel de mucosa gingival inferior, localizado, punzante, de intensidad moderada, el cual se agrava ante la masticación y dura hasta el cese del estimulo. La FD fue diagnosticada posterior a la realización de una biopsia de tejido óseo y estudios radiográficos, la paciente presentó metrorragia a los nueve meses de edad el cual se repitió a los cinco años y persistió de manera intermitente hasta los veinte años de edad donde fue diagnosticada con ovarios poliquísticos por lo cual se le prescribió etinilestradiol y acetato de ciproterona. Aunque el SAMS generalmente cursa con una hiperfunción endocrina la paciente tiene un diagnóstico de hipotiroidismo por lo cual está bajo tratamiento con levotiroxina.

ABSTRACT

The Albright-McCune Sternberg syndrome (AMSS) is a rare disorder that arises from a mutation of the GNAS1 gene. It is characterized by a typical phenotype, which includes polyostotic fibrous dysplasia (FD), precocious puberty (PP), cafe-au-lait pigmentations and other endocrinopathies. The following research is about a 22 year old female patient with SAMS which presents some signs and symptoms of the syndrome such as polyostotic FD, pigmentation of the skin, PP and hypothyroidism. She attended by pain in the lower gum product of increased bimaxillary volume it began in may 2013 having pain in lower gingiva localized, throbbing, of moderate intensity, which is exacerbated by chewing and lasts until the cessation of the stimulus. The FD was diagnosed after performing a bone biopsy and radiographic studies, the patient had metrorrhagia at nine months of age which was repeated at five years and persisted intermittently until twenty years where he was diagnosed with polycystic ovaries so was prescribed ethinylestradiol and cyproterone acetate. Although the AMSS usually occurs with endocrine hyperfunction the patient has a diagnosis of hypothyroidism which is treated with levothyroxine.