Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales: hallazgos preliminares / Screening for the X chromosome fragile site in a mentally retarded population

RESUMEN

El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trosomía 21, entre varones con retardo mental de etiología genética, y además se asocia con deficiencia mental en más de la mitad de los casos de mujeres portadoras. Este estudio en el primer intento de averiguar sis sucede esto mismo en nuestro país, en una muestra de retardados mentales seleccionados. El tamizaje se está realizado en la Escuela de Eseñanza Especial "Fernando Centeno Güel" mediante análisis cromosómico de un mínimno de 100 figuras mitóticas de cada individuo, obtenidas del cultivo por 92 horas, de sangre periférica en medio 199 suplementado al 5% con suero fetal bovino. Los resultados preliminares obtenidos confirman la presencia de este marcador cromosómico también entre nuestros retardados mentales y con una frecuencia (5%) similar a la informada en la literatura. Las implicaciones concomitantes al diagnóstico del síndrome del X frágil son muy importantes en varios aspectos la asesoría genética adecuada y oportuna podría prevenir en muchos casos la concepción de individuos afectados, el tratamiento con ácido fólico parece promisorio y por último, existe la opción del diagnóstico fetal y prevención post-concepción