Determinación temprana del sexo fetal en plasma materno mediante PCR en tiempo real / Early fetal sex determination in maternal plasma by real-time PCR / Determinação precoce do sexo fetal em plasma materno por PCR em tempo real

RESUMEN

El análisis de ADN fetal libre en plasma ,materno permite estudiar material genético del feto sin realizar procedimientos invasivos sobre el embarazo. La identificación del sexo fetal mediante la detección de ADN del cromosoma masculino Y, en el plasma de mujeres embarazadas, es de gran utilidad en embarazos con riesgos para hiperplasia suprarrenal congénita o para enfermedades ligadas al cromosoma X. El presente estudio tuvo objetivo evaluar la factibilidad y desempeño diagnostico de la determinación del sexo fetal a través del análisis por PCR en tiempo real de ADN fetal libre en plasma de embarazadas . Se extrajeron 10 mL de sangre periférica a 134 pacientes embrazadas entre las 5 y 32 semanas de gestación, se separó el plasma y se efectuó extracción de ADN. Las muestras se analizaron mediante PCR en tiempo real amplificando el marcador DYS 14 presente en el cromosoma Y. El sexo fetal se confirmo mediante ecografia realizada entre las semanas 20 y 32. la sensibilidad y especificidad de la técnica para detectar el sexo fetal fue 98.5%y del 80,7% respectivamente. La menor edad gestacional de diagnóstico fue 5 semanas. La técnica implementada ha mostrado un desempeño diagnostico similar al descrito en la bibliografía...