Enfermedad de Wilson: forma hepática / Wilson disease: liver form

RESUMEN

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno del metabolismo del cobre que se hereda de forma autosómica recesiva, lo cual produce acumulación tóxica del cobre principalmente en el hígado y el cerebro, en general tiene dos formas de presentación, la hepática en edades tempranas y la neurológica en edades más tardías. Se presenta el caso de una paciente mujer de 21 años diagnosticada de EW en su forma hepática en estadio cirrosis que debutó con un síndrome ascítico edematoso sin ninguna manifestación neurológica a pesar de su edad. En sus estudios de laboratorio presentó descenso de la ceruloplasmina sérica y cupruria elevada en 24 horas, datos característicos de esta enfermedad. Aunque la EW no es una enfermedad común debe ser sospechada en toda hepatopatía crónica de etiología no determinada con marcadores virales y de autoinmunidad negativos con o sin manifestaciones neurológicas ya que su reconocimiento temprano e inicio del tratamiento con quelantes del cobre principalmente conlleva a una mejora sustancial del pronóstico de vida de estos pacientes...

ABSTRACT

Wilson disease (WD) is a disorder of copper metabolism that is inherited as an autosomal recessive, which produces toxic copper accumulation mainly in the liver and brain, in general has two ways presentation, liver at early ages and neurological in later ages. We present the case of a female patient of 21 years diagnosed of WD in liver cirrhosis that started with an edematous ascites without any neurological symptoms despite the age. Their laboratory studies showed decrease in serum ceruloplasmin and high cupruria within 24 hours of the disease , characteristic data of WD. Although WD is not a common disease should be suspected in all chronic liver disease of unknown etiology with negative viral markers and autoimmunity with or without neurological manifestations as soon as posible and starting treatment with copper chelating mainly leads to a substantial improvement the prognosis of these patients...