Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin / Mosaico trisomía 8 detectada por los cultivos de fibroblastos de la piel

ABSTRACT

Introduction: Mosaic trisomy 8 or "Warkany's Syndrome" is a chromosomopathy with an estimated prevalance of 125,000 to 150,000, whose clinical presentation has a wide phenotypic variability. Case Description Patient aged 14 years old with antecedents of global retardation of development, moderate cognitive deficit and hypothyroidism of possible congenital origin. Clinical Findings: Physical examination revealed palpebral ptosis, small corneas and corectopia, hypoplasia of the upper maxilla and prognathism, dental crowding, high-arched palate, anomalies of the extremities such as digitalization of the thumbs, clinodactyly and bilateral shortening of the fifth finger, shortening of the right femur, columnar deviation and linear brown blotches that followed Blaschko's lines. Cerebral nuclear magnetic resonance revealed type 1 Chiari's malformation and ventriculomegaly. Although the karyotype was normal in peripheral blood (46,XY), based on the finding of cutaneous mosaicism the lesions were biopsied and cytogenetic analysis demonstrated mosaic trisomy 8 mos 47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Clinical Relevance Trisomy 8 is clinically presented as a mosaic, universal cases being unfailingly lethal. In this particular case, cutaneous lesions identified the mosaic in tissue, although the karyotype was normal in peripheral blood. The cutaneous mosaicism represented by brown linear blotches which follow Blaschko's lines is a clinical finding that has not previously been described in Warkany's syndrome.

RESUMEN

Introducción: La trisomía 8 en mosaico o Síndrome de Warkany, es una cromosomopatía con una prevalencia estimada de 125,000 a 150,000, que se presenta clínicamente con una amplia variabilidad fenotípica. Descripción del Caso Paciente de 14 años con antecedente de retardo global del desarrollo, déficit cognitivo moderado e hipotiroidismo de posible origen congénito. Hallazgos Clínicos Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral del quinto dedo en manos, acortamiento de fémur derecho, desviación de columna y máculas lineales pardas que siguen las líneas de Blaschko. En la resonancia nuclear magnética cerebral se aprecia malformación de Chiari tipo 1 y ventriculomegalia. El cariotipo en sangre periférica fue normal (46,XY) sin embargo, ante el hallazgo de mosaicismo cutáneo, se realizó biopsia de las lesiones y su análisis citogenético demostró trisomía 8 en mosaico mos47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Relevancia Clínica La trisomía 8 se presenta clínicamente en mosaico, los casos universales son indefectiblemente letales. En este caso particular, las lesiones cutáneas identificaron el mosaico en tejido, frente al cariotipo normal en sangre periférica. El mosaicismo cutáneo representado por las máculas lineales pardas (que siguen las líneas de Blaschko) es un hallazgo clínico que no se había descrito en el síndrome de Warkany.