Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura / Neonatal-onset propionic acidemia neurologic deficit, poor feeding and vomiting - a case report and literature review
Repert. med. cir
;
21(4): 225-237, 2012. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, COLNAL
| ID: lil-795606
RESUMEN
Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefalopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana.
ABSTRACT
Preterm infant readmitted to the neonatal unit at ClínicaUniversitaria Colombia, Bogotá DC, presenting poor feeding and delays in normal growth velocity, who was diagnosed with propionic acidemiaby means of a urine organic acid profiling by chromatography. Although its low incidence, inborn metabolic disorders must be considered in any newborn presenting with encefalopathy, poor feeding or delays in normal growth velocity, among other manifestations for early diagnosisandprompt treatment preventneurological sequellae including psychomotor retardation and early neonatal death.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Acidemia Propiónica
/
Enfermedades del Recién Nacido
Tipo de estudio:
Estudio de tamizaje
/
Revisiones Sistemáticas Evaluadas
Límite:
Recién Nacido
Idioma:
Inglés
/
Español
Revista:
Repert. med. cir
Asunto de la revista:
Cirurgia Geral
/
Medicina
Año:
2012
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Clínica Universitaria Colombia/CO
/
Fundación Universitaria Sanitas/CO
/
Organización Sanitas Internacional/CO
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