Clinical and genetic basis of congenital myasthenic syndromes / Bases clínicas e genéticas das síndromes miastênicas congênitas
Arq. neuropsiquiatr
;
74(9): 750-760, Sept. 2016. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-796050
ABSTRACT
ABSTRACT Neuromuscular junction disorders represent a wide group of neurological diseases characterized by weakness, fatigability and variable degrees of appendicular, ocular and bulbar musculature involvement. Its main group of disorders includes autoimmune conditions, such as autoimmune acquired myasthenia gravis and Lambert-Eaton syndrome. However, an important group of diseases include congenital myasthenic syndromes with a genetic and sometimes hereditary basis that resemble and mimick many of the classic myasthenia neurological manifestations, but also have different presentations, which makes them a complex clinical, therapeutic and diagnostic challenge for most clinicians. We conducted a wide review of congenital myasthenic syndromes in their clinical, genetic and therapeutic aspects.
RESUMO
RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome de Lambert-Eaton. Entretanto, um outro grupo importante de doenças incluem as sindromes miastênicas congênitas com uma base genética e eventualmente hereditária que lembra e mimetiza muitas das manifestações neurológicas clássicas das miastenias, mas também se apresentam de diferentes formas tornando um desafio clínico, terapêutico e diagnóstico complexo para a maioria dos clínicos. Realizamos ampla revisão sobre as síndromes miastênicas congênitas em seus aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndromes Miasténicos Congénitos
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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