Alfa-Talassemias: aspectos moleculares e diagnóstico / Alpha-Thalassemias: molecular aspects and diagnosis
Rev. bras. anal. clin
;
47(4): 126-132, 2015. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-797095
RESUMO
A α-talassemia é um dos distúrbios da síntese de hemoglobina mais comuns no mundo, sendo causada, principalmente,por mutações delecionais nos genes α-globínicos. De acordo com o número degenes mutados que varia de um a quatro, a α-talassemia pode ser divididaem quatro fenótipos α-talassemia silenciosa, traço α-talassêmico, Doençade HbH e hidropsia fetal, espectivamente. Segundo a literatura, afrequência de α-talassemia no Brasil também é considerável, sendo de grande importância o diagnósticocorreto deste distúrbio, que pode ser realizado com auxílio de exames convencionais que apresentam vantagens e desvantagens. Contudo, em alguns casos, principalmente nas formas menores da α-talassemia, a confirmação diagnóstica só pode ser realizada através dos exames moleculares que, apesar de confirmatórios, não estão disponíveisem grande parte dos laboratórios de análises clínicas e, devido ao custo, não são acessíveis à população em geral..
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Talasemia alfa
/
Biología Molecular
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Asunto de la revista:
Patología
Año:
2015
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS