Genética molecular de la hemofilia A y B: diagnóstico prenatal y de portadoras / Molecular genetics of hemophilia A and B: prenatal and of female carrier diagnosis

RESUMEN

En los últimos años y mediante el uso de la tecnología del ADN recombinante, ha sido posible clonar y determinar la estructura de los genes para los factores VIII y IX de la coagulación. En la actualidad, se conoce que el gen del factor VIII tiene una extensión de 186 kb y está dividido en 26 exones, mientras que el gen del factor IX comprende 34 kb divididos en 8 exones. Los avances en el conocimiento de estos genes han permitido comenzar a comprender las bases moleculares de estas enfermedades; además, han hecho posible el desarrollo de técnicas para realizar el diagnóstico prenatal y de portadores de ambas hemofilias, lo que permite garantizar una descendencia sana en las familias afectadas y constituye una medida importante en la prevención de estas enfermedades