Enfermedad granulomatosa cronica (sindrome de deficiencia de oxidasa fagocitaria): analisis de un paciente adulto y su familia / Chronic granulomatous disease (fagocytic oxydase deficiency syndrome): analysis of an adult patient and his family

RESUMEN

La enfermedad granulomatosa cronica es un defecto congenito de los fagocitos, que se manifiesta clinicamente con infecciones severas y recurrentes principalmente en niños. La forma clasica debe sospecharse en los niños con infecciones recurrentes y severas en piel, pulmones y otros organos y la presencia de granulomas en esos sitios. No obstante, en los ultimos años, se ha descrito este problema en adultos, con una amplia gama de patrones geneticos y variadas manifestaciones clinicas. Se señala el de "sindrome de deficiencia de oxidasa fagocitaria" como el nombre mas adecuado, puesto que incluye todos los posibles defectos bioquimicos observados en estos pacientes. En el presente articulo se analizan los hallazgos en un paciente adulto con este trastorno y su familia.