Diagnóstico prenatal de acondrogénesis / Prenatal diagnosis of achondrogenesis

RESUMEN

Se presenta un caso al cual se hizo el diagnóstico ecográfico de osteocondrodisplasia. En base a los hallazgos macroscópicos, radiológicos e histológicos post-mortem, se concluyó en acondrogénesis tipo I (Parenti-Fraccaro). Se revisan las diferentes clasificaciones de la acondrogénesis, describiendo las características clínicas, radiológicas e histológicas del tipo I. Comentamos el diagnóstico diferencial con otras displasias esqueléticas. Destacamos el valor de la exploración ecográfica en estos casos. Se concluye que debe darse consejo genético y una minuciosa valoración de los productos de las sucesivas gestaciones