Estudo retrospectivo de 72 casos de genitália ambígua / A retrospective study of 72 cases of ambiguous genitalia

RESUMO

Foram avaliados, retrospectivamente, 72 casos de genitália ambígua encaminhados para estudo citogenético ao Serviço de Genética da Fundaçäo Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, entre 1975 e 1989. Procurou-se avaliar em que idade é feito o diagnóstico clínico, quais as anomalias cromossômicas apresentadas e quais os diagnósticos mais freqüêntes. Observou-se que um número expressivo de pacientes foi avaliado citogenética, havia mosaicismo dos cromossomos sexuais, com linhagens celulares apresentando cromossomo Y, o que representa risco de neoplasia gondal. Os diagnósticos mais freqüentes foram hiperplasia supra-renal congênita virilizante e feminizaçäo testicular incompleta. Concluímos que o diagnóstico clínico deve ser estabelecido o mais precoemente possível, e que o estudo citogenético deve ser realizado em todos os pacientes que apresentam genitália ambígua