Disgenesia gonadal 46,XX con ausencia de cromatina X en citología gonadal / Gonadal dysgenesis 46,XX with abscense of chromatin X in gonadal cytology

RESUMEN

Se presenta el caso de 21 años de edad con fenotipo femenino, quien consultó por amenorrea secundaria y presentaba ligero desarrollo mamario y de vello púbico. El estudio hormonal reveló hipoestrenismo e hipegonadotropismo. En la laparoscopía se encontraron cintillas gonadales. Aunque el cariotipo practicado en linfocitos de sangre periférica resultó normal 46,XX, se encontró disparidad en los estudios citogenéticos de la cromatina X, la cual fue positiva en la mucosa oral negativa en el tejido gonadal. Se enfatiza el hecho de que algunas pacientes con disgenesia gonadal y cariotipo 46,XX pueden corresponder a mosaicismos cromasómicos, los cuales no se detectan generalmente porque no se realizan estudios de cariotipo en otros tejidos, sobre todo en el esbozo de tejido gonadal.