Biologia molecular dos defeitos genéticos de síntese, transporte e açäo periférica dos hormônios da glândula tireóide / Molecular biology of the genetic defects of synthesis, transport and peripheral action of the thyroid gland hormones
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
; 45(1): 29-37, jan.-fev. 1990. ilus
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-97873
Biblioteca responsable:
BR1.1
RESUMO
Os avanços da biologia molecular e o emprego de técnicas de identificaçäo de porçöes de DNA codificadoras para proteínas importantes na síntese, armazenamento, transporte e açäo periférica dos hormônios tireoideos, permitiram a elucidaçäo, a nivel molecular, da etiologia de várias condiçöes genéticas da tireóide. Em pacientes com defeito na peroxidase tireóidea (TPO) observou-se a presença de polimorfismo (RFLP) com a endonuclease Bgl-I que se segrega, em 2 alelos, com o fenótipo com bócio, hipotireoidismo e teste de perclorato positivo. Em defeitos da tireoglobulina (Tg), observou-se nível quantitativamente baixo de Tg, concomitante com a virtual ausência da RNA mensageiro para a Ig. Por outro lado, a ausência de incorporaçäo de ácido siálico na molécula de Tg, produz proteína com defeito estrutural que impede a síntese adequada de T3 e T4. Tais defeitos da Tg säo igualmente encontrados em animais com bócio congênito (gados bovino e caprino, e camundongos cog/cog). A presença de mutaçäo puntiforme no nucleotídeo 281 do exon 5 do RNA da globulina carreadora de T4 (TBG) leva a expressäo genética de proteína instável, com queda da TBG sérica. O efeito nos receptores nucleares de T3 estäo ligados ao gene codificador (c-erb-A-beta) localizado no cormossoma 3. A presença de polimorfismo EcorRV nos indivíduos, sugere gene mutante codificando proteína que poderia näo fixar T3 ou produzir proteína anômala com atividade bloqueadora da açäo de T3 impedindo a fixaçäo nuclear
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Hormonas Tiroideas
/
Biología Molecular
Límite:
Animals
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
1990
Tipo del documento:
Article